Genetisch onderzoek naar de Ziekte van Hirschsprung

Rotterdam, januari 2013.

In het Erasmus Medisch Centrum is een nieuw onderzoek gestart dat alle genetische variaties die betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung in kaart zal trachten te brengen.

De reden hiervoor is het feit dat de onderliggende oorzaak voor het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung niet precies bekend is. Waarschijnlijk spelen meestal meerdere erfelijke en mogelijk ook niet-erfelijke factoren een rol. Tot nu toe hebben wij en anderen slechts bij een gedeelte van de patiënten met de ziekte van Hirschsprung een verandering in het erfelijk materiaal (het DNA), dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van deze aandoening, aan kunnen tonen. Waarschijnlijk zijn er nog meer stukjes DNA (genen) die een rol spelen bij het ontstaan van dit ziektebeeld.

In dit onderzoek, waarvoor uw deelname wordt gevraagd, proberen we erachter te komen welke nog onbekende genen een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung. In de toekomst kan hierdoor wellicht meer inzicht worden verkregen in de oorzaak (en eventuele behandeling) van de ziekte. Hierbij richten wij ons voornamelijk op de families waar meerdere familieleden de ziekte van Hirschsprung hebben en op vrouwelijke patiënten met de lang-segment vorm van de ziekte van Hirschsprung. Dit is omdat binnen deze groepen het herhalingsrisico het hoogst is en erfelijke factoren een belangrijke rol spelen.

We gaan de komende maanden de ons bekende families en patiënten actief benaderen voor voorlichting, toestemming en waar nodig bloedafname. De bloedafname zal voornamelijk verricht worden door researchverpleegkundige Marina Miletovic.

In een aantal gevallen zullen de families en patiënten benaderd worden door hun arts. Mocht er bij u of bij uw kind nooit eerder DNA onderzoek zijn verricht, maar bent u wel geïnteresseerd in dit onderzoek dan kunt u ook zelf contact met ons opnemen voor informatie en eventuele deelname aan het onderzoek.

Indien u na het lezen van deze informatiebrief, voor of tijdens de onderzoeksperiode, nog nadere informatie wilt ontvangen of komen er nog vragen bij u op, dan kunt u altijd contact opnemen met researchverpleegkundige Marina Miletovic, (010-7038370) of klinisch geneticus dr. Alice Brooks (010-7036915). 

Mw. M. Miletovic