Wat is het?

De Ziekte van Hirschsprung

Bij een geboorte zijn ouders vaak in de wolken van blijdschap. Maar soms blijkt al snel dat er iets mis is met de baby. Het kindje poept slecht, weinig of helemaal niet. Het heeft een bolle buik, is lusteloos en hangerig, drinkt vaak niet goed en spuugt soms. De vreugde en blijdschap slaan dan al snel om in bezorgdheid en spanning. Wat is er mis? Bij enkele kinderen met deze verschijnselen kan de oorzaak de Ziekte van Hirschsprung zijn. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 40 kinderen geboren met deze aandoening die is genoemd naar de Deense kinderarts Harald Hirschsprung (1830 - 1916). Er zijn in Nederland (kinder-) academische ziekenhuizen die veel ervaring hebben met de Ziekte van Hirschsprung.

Wat is de Ziekte van Hirschsprung?

Gastro-intestinal tract

Kenmerkend voor de Ziekte van Hirschsprung is dat, in een korter of langer gedeelte van de wand van de darm en in de inwendige kringspier van de anus, noodzakelijke zenuwcellen ontbreken. De darm kan de beweging (peristaltiek) niet maken om de ontlasting richting endeldarm en anus te stuwen. De ontlasting hoopt zich op en de darm gaat uitzetten. Aan de buitenkant is dit zichtbaar door een dikke, gespannen buik. Omdat het kind 'vol' zit, zal het weinig of geen trek in voedsel hebben.

Oorzaak

De Ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking. We weten dat deze afwijking in een vroeg stadium van de zwangerschap ontstaat, namelijk in de vierde of vijfde week, wanneer het zenuwstelsel wordt aangelegd. Ook is sinds 1996 in ieder geval van één gen aangetoond dat het betrokken is bij de Ziekte van Hirschsprung. Het is echter nog niet bekend waardoor de afwijking ontstaat. Meer informatie over erfelijkheid en de Ziekte van Hirschsprung kan men krijgen bij onze Raad van Advies, waar ook een klinisch geneticus zitting in heeft.

1=slokdarm, 2=maag, 3=dunne darm, 4=appendix, 5=blinde darm, 6=dikke darm, 7=endeldarm, 8=anus

Onderzoek en diagnose

In het ziekenhuis zullen eerst een aantal routine onderzoeken worden gedaan. Daarna zal men door aanvullend onderzoek een diagnose stellen. In de meeste gevallen zullen er verschillende biopten van de dikke darm genomen moeten worden om te bekijken of er sprake is van de Ziekte van Hirschsprung. Aan de hand van gedane onderzoeken zal een behandelplan worden opgesteld. De behandelmethode kan per ziekenhuis en per patiënt verschillen.

Behandeling

Bij de Ziekte van Hirschsprung is een operatie noodzakelijk. Eerst zal men echter het acute probleem moeten oplossen, want de ontlasting komt niet naar buiten. Dit kan op twee manieren gebeuren: door de dikke darm te spoelen met spoelvloeistof (of water), of door operatief een tijdelijke stoma aan te leggen. Onder begeleiding van een verpleegkundige leren de ouders/verzorgers de darm te spoelen of het stoma te verzorgen. Een volgende stap in de behandeling is het verwijderen van het stuk darm dat niet goed werkt. Soms zal men tijdens deze operatie ook een eventueel aanwezige stoma opheffen. In andere gevallen zal dit in een later stadium gebeuren.

Hoe verder?

Alle kinderen zullen langdurig onder controle blijven bij een kinderchirurg. Na de operatie kunnen problemen met de ontlasting blijven bestaan, zoals verstopping en/of diarree, winderigheid. Tijdens periodes dat een kind met de Ziekte van Hirschsprung zich niet goed voelt, bijvoorbeeld bij een verkoudheid of ziekte heeft dat soms ook zijn weerslag op het ontlastingspatroon. Maar ook spanningen of dingen buiten het normale patroon zoals logeren, schoolreisjes, enz. kunnen er invloed op hebben. Het meest voorkomende probleem is verstopping. Het kind kan hier signalen voor geven. Het is hangerig, eet slecht, klaagt over pijn in de buik en heeft meerdere malen vegen in de broek. In overleg met de behandelende arts kunnen hier maatregelen tegen genomen worden.

Tot slot

De Ziekte van Hirschsprung is een aangeboren, chronische darmafwijking. Kinderen met deze ziekte blijven onder controle van een kinderchirurg. Maar ook jongeren en volwassenen zijn vaak nog aangewezen op medische begeleiding.